A origem da Síndrome de Down

27-01-2014 10:44

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia docromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afectado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

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